S celiakií se setkáváme nejčastěji v dětském věku, ale může se poprvé objevit i u člověka dospělého. Celiakie je geneticky podmíněná choroba, jedinec vlastní specifické alely označené jako HLA-DQ2/DQ8. Příčina onemocnění celiakií Za patologií spojenou s celiakií stojí abnormální reakce imunitního systému predisponovaných jedinců vlastnících alely HLA-DQ2/DQ8 na lepek a další prolaminy, tedy proteiny v obilovinách. Lepek sám je složen z prolaminů a gluteninů, jež jsou zvané též gliadiny, a jsou bohaté na glutamin. Když se setkají proteiny obilovin se střevní sliznicí dochází k jejich zpracování a štěpení tzv. tkáňovou transglutaminázou, která se nachází ve střevní stěně – v endomýziu. Nově vytvořené produkty jsou potom rozpoznávané imunitním systémem jako nebezpečné a imunitní systém proti nim začne produkovat autoprotilátky. Sliznice střeva je postupně infiltrována buňkami imunitního systému, hlavně T lymfocyty, a dochází k rozvoji zánětu, poškození sliznice a její atrofií. Klinický obraz onemocnění a formy celiakie Klinický obraz celiakie je u dětí i dospělých velmi pestrý.
Jedná se o kožní zánětlivé projevy v podobě puchýřků připomínající opary. U 2/3 pacientů s touto dermatitidou je přítomna i celiakie vyjádřena ve střevech. Je tedy považováno za pravděpodobné, že obě nemoci jsou stejného původu, jen se rozdílně manifestují. Klinicky němá tzv. tichá forma celiakie U tohoto typu jsou přítomné autoprotilátky, při vyšetření nacházíme i změny na sliznici střeva, ale pacient nemá příznaky spojené s celiakií. Je subjektivně zdráv. Je proto často diagnostikován až v době, kdy je poškození střeva rozsáhlé a již se klinicky projeví. Latentní forma celiakie je spojená s nálezem autoprotilátek, ale sliznice střeva není poškozená. Je možné říci, že se jedná o pacienty s predispozicí k rozvoji celiakie. Diagnostika celiakie Nejdůležitějším prvkem v diagnostice je vzorek střevní sliznice – enterobiopsie. Tento vzorek vykazuje typický obraz atrofie sliznice, střevní klky jsou nízké až vymizelé, jsou přítomné zánětlivé změny a snížená aktivita střevních enzymů. Autoprotilátky jsou dalším diagnostickým vodíkem.
Dále může při neléčené celiakii dojít až k rakovině střev a neplodnosti, z čehož opět můžeme vinit nedostatečné vstřebávání živin.